Numele meu este Erica Maria, o fetiță superbă, și m-am născut pe 11 mai 2017.
Am fost diagnosticată cu o boală genetică rară (KIF1A). În momentul de față, eu nu pot vedea mai departe de 2 metri, nu vorbesc și nu merg, boala aceasta fiind una degenerativă și dacă nu sunt tratată / stimulată prin terapii, se poate ajunge la deces.

În speranța unui diagnostic / tratament, am mers la o clinică din Belgia, unde am reușit să fac teste metabolice destul de costisitoare, dar în același timp și foarte importante. Rezultatul analizelor metabolice a fost unul pozitiv pentru mine, adică nu s-a identificat nimic în neregulă.
Al doilea test important pe care l-am făcut a fost testul genetic WES în Germania, care a identificat o variantă patogenă în gena KIF1A, rezultatul fiind negativ. Acestă mutatație pe gena KIF1A, este extrem de rară, cu un curs progresiv (se poate înrăutăți situația actuală), 150 cazuri identificate worldwide și aduce cu sine: hypotonie, retard (de la ușor la sever), atrofie de cerebel, encefalopatie, epilepsie, atrofie nerv optic, microceafalie, parapareză spastică, întârziere globală de dezvoltare. (www.k1fia.org)
În acest moment, nu există un tratament medicamentos pentru acestă boala genetică, așadar am mare nevoie de stimulare făcută în mod profesionist.

Acum, la vârsta de aproape 5 ani, datorită eforturilor depuse prin terapiile zilnice – 2 / 3 ședințe, reușesc să mă rostogolesc, să mă întind după obiecte și să stau în șezut, susținută. În continuare am mare nevoie de susținere financiară deoarece costul terapiilor lunare sunt foarte mari.

Donează și ajută-mă să particip la toate terapiile absolut necesare pentru îmbunătățirea stării de sănătate și a calității vieții mele. Terapiile mele îmbracă toate formele posibile: înot, kinetoterapie, terapie de integrare senzorială, terapie ocupațională, diverse metode terapeutice și tehnici complementare (masaj terapeutic, stretching, elongații, termoterapie).